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β2-微球蛋白

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Β2微球蛋白
已知的結構
PDB直系同源搜索: PDBe RCSB
識別號
别名B2M;, entrez:567, IMD43, beta-2-microglobulin, Β2 microglobulin
外部IDOMIM109700 MGI88127 HomoloGene2987 GeneCardsB2M
相關疾病
家族性腎澱粉樣變[1]
基因位置(人类
15號染色體
染色体15號染色體[2]
15號染色體
Β2微球蛋白的基因位置
Β2微球蛋白的基因位置
基因座15q21.1起始44,711,358 bp[2]
终止44,718,851 bp[2]
RNA表达模式


查阅更多表达数据
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_004048

NM_009735

蛋白序列

NP_004039

NP_033865

基因位置​(UCSC)Chr 15: 44.71 – 44.72 MbChr 2: 121.98 – 121.98 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

β2微球蛋白(英語:β2-microglobulin,缩写B2M)是MHC1類分子分子的组成部分之一,在所有有核的细胞中(即不包括红细胞)都有表达[6][7]。在人类基因组中,β2微球蛋白[8]B2M 基因所编码[7][9]

结构功能

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β2微球蛋白在MHC Ⅰ类分子中的位置

β2-微球蛋白位于细胞表面的α3链旁,但与α链不同的是,β2并没有跨膜区域,且为非共价结合。在β2的“上方”(指远离细胞膜的一端)为α链的α1区和α2区,构成了MHC的肽结合区。

β2微球蛋白不止参与形成第一类MHC分子,还能组成与之类似的表面受体,如CD1Qa英语Alloantigen等。

β2微球蛋白还有一个功能,就是能与HFE蛋白英语HFE (gene)结合,来调控铁调素肝脏中的表达。鐵調素會與肠上皮细胞巨噬细胞膜上的膜铁转运蛋白英语ferroportin作用。可以降低食物中和紅血球回收的鐵質攝取,该功能的丧失会导致铁过量和血色沉著病

临床意义

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在长期血液透析的患者中,β2微球蛋白可以聚集成淀粉样纤维沉积在关节间隙,这种疾病被称为透析相关淀粉样变性

缺乏β2微球蛋白基因的小鼠模型已经被改造。这些小鼠证明β2微球蛋白对于MHC Ⅰ类分子的细胞表面表达和肽结合沟的稳定性是必需的。事实上,在没有β2微球蛋白的情况下,可以在表面检测到数量非常有限的MHC I类分子。在没有MHC I类分子的情况下,CD8 T细胞不能生长(CD8 T细胞是参与获得性免疫发展的T细胞的一个子集)。低水平的β2微球蛋白可显示HIV的非进展性。

多发性骨髓瘤淋巴瘤的β-2微球蛋白水平可能升高,但在这些情况下,原发性淀粉样变性(淀粉样轻链)和继发性淀粉样变性(淀粉样相关蛋白)更常见。β-2微球蛋白的正常值为<2 mg/L[10]。 然而,对于多发性骨髓瘤,β2微球蛋白的水平也可能处于谱的另一端。多发性骨髓瘤的诊断检测包括获取β2微球蛋白水平,因为该水平是一个重要的预后指标,水平<4 mg/L的患者的中位生存期预计为43个月,而水平>4 mg/L的患者的中位生存期仅为12个月[11]。β-2微球蛋白水平不能区分预后较好的不确定意义的单克隆免疫球蛋白血症英语Monoclonal gammopathy of undetermined significance(MGUS)和隐匿性(低度)骨髓瘤[12][13]

参考文献

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  1. ^ 與Β2微球蛋白相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166710、​ENSG00000273686 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000060802 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ B2M beta-2-microglobulin [Homo sapiens (human)]. NCBI. [2022-03-16] (英语). 
  7. ^ 7.0 7.1 Güssow, D.; Rein, R.; Ginjaar, I.; Hochstenbach, F.; Seemann, G.; Kottman, A.; Ploegh, H. L. The human beta 2-microglobulin gene. Primary structure and definition of the transcriptional unit. Journal of Immunology (Baltimore, Md.: 1950). 1987-11-01, 139 (9): 3132–3138 [2022-03-16]. ISSN 0022-1767. PMID 3312414. (原始内容存档于2022-01-05). 
  8. ^ Cunningham, Bruce A.; Wang, John L.; Berggard, Ingemar; Peterson, Per A. Complete amino acid sequence of β 2 -microglobulin. Biochemistry. 1973-11, 12 (24): 4811–4822 [2022-03-16]. ISSN 0006-2960. PMID 4586824. doi:10.1021/bi00748a001. (原始内容存档于2022-03-16) (英语). 
  9. ^ Suggs, S V; Wallace, R B; Hirose, T; Kawashima, E H; Itakura, K. Use of synthetic oligonucleotides as hybridization probes: isolation of cloned cDNA sequences for human beta 2-microglobulin.. Proceedings of the National Academy of Sciences. 1981-11, 78 (11): 6613–6617. ISSN 0027-8424. PMC 349099可免费查阅. PMID 6171820. doi:10.1073/pnas.78.11.6613 (英语). 
  10. ^ Pignone M, Nicoll D; McPhee SJ. Pocket guide to diagnostic tests 4th. New York: McGraw-Hill. 2004: 191. ISBN 0-07-141184-4. 
  11. ^ Munshi NC, Longo DL, Anderson KC. Chapter 111: Plasma Cell Disorders. Loscalzo J, Longo DL, Fauci AS, Dennis LK, Hauser SL (编). Harrison's Principles of Internal Medicine 18th. McGraw-Hill Professional. 2011: 936–44. ISBN 0-07-174889-X. 
  12. ^ Rajkumar, S. Vincent. MGUS and Smoldering Multiple Myeloma: Update on Pathogenesis, Natural History, and Management. Hematology. 2005-01-01, 2005 (1): 340–345 [2022-03-16]. ISSN 1520-4391. doi:10.1182/asheducation-2005.1.340. (原始内容存档于2022-03-16) (英语). 
  13. ^ Bataille, R; Klein, B. Serum levels of beta 2 microglobulin and interleukin-6 to differentiate monoclonal gammopathy of undetermined significance [letter; comment]. Blood. 1992-11-01, 80 (9): 2433–2434. ISSN 0006-4971. doi:10.1182/blood.V80.9.2433.bloodjournal8092433 (英语). 

延伸阅读

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外部链接

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