魯賓斯坦-泰必氏綜合症
外观
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魯賓斯坦-泰必氏綜合症 Rubinstein-Taybi syndrome | |
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魯賓斯坦-泰必氏綜合症的病人 | |
类型 | 常染色体显性遗传疾病[*]、症候群、chromosomal deletion syndrome[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-10 | Q87.2 |
ICD-9-CM | 759.89 |
OMIM | 180849 |
DiseasesDB | 29344 |
MedlinePlus | [1] |
eMedicine | derm/711 ped/2026 |
MeSH | D012415 |
Orphanet | 783、783 |
魯賓斯坦-泰必氏綜合症(Rubinstein-Taybi Syndrome;縮寫作RTS),亦作魯賓斯坦綜合症、鲁-塔二氏综合症,俗稱大拇指症[1][2],是一種從人類孟德爾遺傳學(OMIM)證實[2],與啟動子功能變異有關[3]的多重先天異常綜合症(MCA)。 有此綜合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的學習困難、獨特的面部特徵(例如: 頭部過小、眼縫向下、鷹勾鼻、臉部常給予他人一種瞇眼微笑的感覺,耳朵也可能有位置、形狀的異常等[1]。)及寬大的拇指與拇趾外,還會有較大機率長出良性及惡性的腫瘤、淋巴瘤或白血病病變 魯賓斯坦-泰必氏綜合症的病發率約為百萬分之八到十。
參考資料
[编辑]- ^ 1.0 1.1 希望兒童復健診所. 天使寶寶專區:罕見疾病--大拇指症(魯賓斯坦泰比症候群). 2011-02-19 [2012-05-08] (中文(繁體)).
- ^ 2.0 2.1 OMIM Rubinstein-Taybi syndrome -180849
- ^ Petrij F, Giles RH, Dauwerse HG, Saris JJ, Hennekam RC, Masuno M, Tommerup N, van Ommen GJ, Goodman RH, Peters DJ et al. Rubinstein-Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co-activator CBP. Nature. 1995, 376 (6538): 348–351. PMID 7630403.
外部連結
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维基共享资源上的相关多媒体资源:魯賓斯坦-泰必氏綜合症
- RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome (页面存档备份,存于互联网档案馆) - Associazione italiana RTS
- RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome - A site devoted to the families and people diagnosed with Rubinstein-Taybi Syndrome.
- RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome Argentina (页面存档备份,存于互联网档案馆) - RTS Argentina - www.rubinsteintaybi.com.ar - Grupo de Apoyo - Historias.-
- Dutch RTS-site (页面存档备份,存于互联网档案馆) - RTS the Netherlands
- History of RTS by J.H. Rubinstein.
- GeneReview/UW/NIH entry on Rubinstein-Taybi syndrome (页面存档备份,存于互联网档案馆)