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鲁宾斯坦-泰必氏综合症

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鲁宾斯坦-泰必氏综合症
Rubinstein-Taybi syndrome
鲁宾斯坦-泰必氏综合症的病人
类型常染色体显性遗传疾病[*]症候群chromosomal deletion syndrome[*]疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-10Q87.2
ICD-9-CM759.89
OMIM180849
DiseasesDB29344
MedlinePlus[1]
eMedicinederm/711 ped/2026
MeSHD012415
Orphanet783、​783
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鲁宾斯坦-泰必氏综合症Rubinstein-Taybi Syndrome;缩写作RTS),亦作鲁宾斯坦综合症鲁-塔二氏综合症,俗称大拇指症[1][2],是一种从人类孟德尔遗传学(OMIM)证实[2],与启动子功能变异有关[3]多重先天异常综合症(MCA)。 有此综合症的病人除了身材矮小、有中度到重度的学习困难、独特的面部特征(例如: 头部过小、眼缝向下、鹰勾鼻、脸部常给予他人一种眯眼微笑的感觉,耳朵也可能有位置、形状的异常等[1]。)及宽大的拇指与拇趾外,还会有较大机率长出良性及恶性的肿瘤淋巴瘤白血病病变 鲁宾斯坦-泰必氏综合症的病发率约为百万分之八到十。

参考资料

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  1. ^ 1.0 1.1 希望儿童复健诊所. 天使寶寶專區:罕見疾病--大拇指症(魯賓斯坦泰比症候群). 2011-02-19 [2012-05-08] (中文(繁体)). 
  2. ^ 2.0 2.1 OMIM Rubinstein-Taybi syndrome -180849
  3. ^ Petrij F, Giles RH, Dauwerse HG, Saris JJ, Hennekam RC, Masuno M, Tommerup N, van Ommen GJ, Goodman RH, Peters DJ et al. Rubinstein-Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co-activator CBP. Nature. 1995, 376 (6538): 348–351. PMID 7630403. 

外部链接

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