心脸皮肤综合征
外观
CFC症候群 | |
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症状 | 心衰竭 |
类型 | 症候群、monogenic disease[*]、neuro-cardio-facial-cutaneous syndromes[*]、RAS蛋白家族病变[*] |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
OMIM | 615280、115150、615279、615278 |
DiseasesDB | 30111 |
Orphanet | 1340 |
CFC症候群(英文简称CFC)是一种遗传病,其会导致心脏及皮肤出现问题,如肺动脉狭窄、瓣膜发育不良、心室中膈缺损、心肌肥厚症、心律不整以及皮肤过度角质化、鱼鳞病、毛孔角化症、湿疹、色素斑、掌跖角化病等。患者认知发展迟缓,而且外观特殊。
其在全世界的发生率约为不明,但总个案数估计有200-300个,然而数字可能被低估,因轻微症状的CFC症候群个案不易被确认或诊断。
遗传方面CFC症候群大多是自己基因本身产生突变,其遗传方式为自体显性遗传模式,然而没有CFC症候群的患者有孕育下一代之纪录。
CFC症候群已知病例 1. STTSS CFC
参考资料
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