面肩胛肱型肌營養不良症
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面肩胛肱型肌營養不良症 | |
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Timelapse of DUX4 being expressed in FSHD Muscle Cells[1] | |
症狀 | 肌肉無力[*]、winged scapula[*]、足下垂[*]、聾、失明 |
類型 | 肌肉萎縮症、疾病 |
病因 | 突變 |
診斷方法 | creatine kinase measurement[*]、肌電圖、肌活組織檢查[*]、基因檢測 |
治療 | 物理治療、職能治療、p38 inhibitor[*] |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 神經學 |
ICD-11 | 8C70.3 |
ICD-10 | G71.0 |
ICD-9-CM | 359.1 |
OMIM | 158900 158901 |
DiseasesDB | 7247 |
MedlinePlus | 000707 |
eMedicine | neuro/133 |
MeSH | D020391 |
GeneReviews | |
Orphanet | 269 |
面肩胛肱型肌營養不良症(英語:Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH)是肌肉營養不良症的一種,是一組導致肌肉退化和漸進性無力的遺傳性疾病。顧名思義,面肩胛肱肌營養不良症會依次削弱面部肌肉、覆蓋在肩胛骨上的肌肉和覆蓋在上臂肱骨上的肌肉。在疾病的晚期,幾乎所有骨骼肌都可能受到影響[2][3]。身體兩側受影響的程度往往不一樣。FSHD還可能導致聽力損失和眼球後部血管異常。一般認為它是第三大骨骼肌遺傳病。2008年進行的一項罕見疾病分析表明FSHD是最常見的肌肉萎縮症,發病率7/100,000。
DUX4
[編輯]雙同源異型框4(DUX4)基因在肌肉細胞異常表達會導致面肩胛肱型肌營養不良症。
影視表現
[編輯]- 在亞馬遜視頻系列劇的高堡奇人中,副總指揮約翰·史密斯的兒子,托馬斯,被診斷患有Landouzy-Dejerine綜合徵。 在本劇軸心國贏得第二次世界大戰的另一個歷史中,納粹的政策是安樂死那些受這種和其他嚴重條件影響的人,以排除他們「拖累社會」。
參考文獻
[編輯]- ^ Rickard, Amanda; Petek, Lisa; Miller, Daniel. Endogenous DUX4 expression in FSHD myotubes is sufficient to cause cell death and disrupts RNA splicing and cell migration pathways. Hum. Mol. Genet. August 5, 2015 [September 10, 2015]. doi:10.1093/hmg/ddv315. (原始內容存檔於2015-10-18).
- ^ Wagner, Kathryn R. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. 2019-12, 25 (6): 1662–1681. ISSN 1538-6899. doi:10.1212/con.0000000000000801.
- ^ Stedman, Thomas Lathrop; Stedman, Thomas Lathrop. Webster's New World/Stedman's concise medical dictionary. Webster's New World/Stedman's Concise Medical Dictionary 1st Webster's New World/Prentice Hall Press ed. New York: Prentice Hall Press. 1987: 230. ISBN 978-0-13-948142-0.
外部連結
[編輯]- list of clinical trials for FSHD (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館), Clinicaltrials.gov.
- FSH Society (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館)
- FSHD Global Research Foundation (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館)
- FSHD Champions (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館)
- Photo and additional links at Washington University (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館)
- Richard Fields Center for FSHD and Neuromuscular Research (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館)
- National Registry of Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients and Family Members (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館)
- The FSH Society (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館)
- Friends of FSH Research (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館)
- European FSH patients Group (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館) & FSH-EUROPE
- The MDA (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館) addresses the gamut of issues related to Muscular Dystrophy.
- Muscular Dystrophy Association's website in Greece (頁面存檔備份,存於網際網路檔案館)
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