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22號染色體

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22號染色體
22號染色體
物種 Homo sapiens
基因數量 500-800

人類的22號染色體是23對染色體的其中之一,人體細胞在正常狀況下擁有一對。此染色體是第二小的人類染色體,擁有大約4900萬個鹼基對,佔細胞中DNA數量的1.5%到2%。

22號染色體是在1999年宣布定序完成,為人類基因組計畫中第一條完全定序的染色體。根據估計,此染色體大約含有500到800個基因。

基因

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以下是一部分屬於22號染色體的基因

基因座 基因 描述 相關症狀
22q11.21 TBX1英語TBX1 T-box 1
22q11.21-q11.23 COMT 兒茶酚-O-甲基轉移酶 基因
22q12.1-q13.1 NEFH英語NEFH neurofilament, heavy polypeptide 200kDa
22q12.1 CHEK2英語CHEK2 CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
22q12.2 NF2英語NF2 neurofibromin 2 雙側聽神經瘤
22q13 SOX10英語SOX10 SRY (sex determining region Y)-box 10
22q13.2 EP300英語EP300 E1A binding protein p300
22q13.3 WNT7B英語WNT7B Wingless-type MMTV integration site family, member 7B
22q13.3 SHANK3英語SHANK3 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 22q13缺失綜合徵

相關疾病

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下列疾病和22號染色體上的基因有關:

參考文獻

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  • Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP. The DNA sequence of human chromosome 22. Nature. 1999, 402 (6761): 489–95. PMID 10591208. 
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