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肾上腺皮促素抗性症候群

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肾上腺皮促素抗性症候群是由数种罕见病征所组成的症候群,有时肾上腺皮促素抗性成为唯一单独存在的表征。肾上腺皮促素抗性症候群其中包括家族性糖皮素缺乏症与Triple A症候群。

家族性糖皮素缺乏症患者于ACTH接受器的位置有数个误意突变,但并非所有患者皆会发生此突变。Triple A症候群典型特征为肾上腺缺失,贲门弛缓不能与泪液减少三种组合,并伴随一些较为多变的神经学症状。

其发生率若为1/4。

遗传方面,其遗传方式为一体染色体隐性遗传。

参考资料

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罕见遗传疾病一点通